3 miljoen Hartstichting-subsidie voor Double-Dose
Erfelijke hartspierziekten worden veroorzaakt door een mutatie in het DNA dat ernstig hartfalen en/of een hartstilstand kan veroorzaken. De ene mutatiedrager wordt oud zonder klachten, terwijl de ander met dezelfde mutatie plotseling jong overlijdt. Het Double-Dose consortium gaat uitzoeken of metabole stress bepals of mensen ziek worden of niet.
De Nederlandse Hartstichting heeft een subsidie van 3 miljoen euro toegekend aan het onderzoeksconsortium DOUBLE-DOSE, dat staat voor:”Determinants of susceptibility in inherited cardiomyopathies: towards novel therapeutic approaches”. Rudolf de Boer (UMCG cardiology) en Jolanda van der Velden (Fysiologie, Amsterdam UMC) zijn de projectleiders van dit onderzoek. UMCG cardioloog Daan Westenbrink is als principal investigator en work package leader bij DOUBLE-DOSE. De Boer en Westenbrink zijn zeer verheugd met de subsidie die dit samenwerkingsverband krijgt. DOUBLE-DOSE zal onder andere zorgdragen voor een landelijke infrastructuur voor erfelijke hartspierziekten, die toegankelijk is voor artsen en onderzoekers, en nieuwe behandelingen zal evalueren.
De afgelopen 4 jaar heeft het DOSIS consortium aanwijzingen gevonden dat de cardiomyopathie-veroorzakende mutatie leidt tot metabole stress in de hartspiercel, én dat metabole stress, zoals obesitas, leidt tot versnelling van het ziekteproces. Het grotere DOUBLE-DOSE consortium zal de hypothese dat metabole stress de sleutel is tot het pathologische mechanisme van vroege en late cardiale dysfunctie verder uitwerken. Het consortium is daartoe versterkt met onderzoekers met expertise in klinisch onderzoek in kinderen en volwassenen met gedilateerde cardiomyopathie. In nieuw op te zetten bestaande patiëntcohorten zullen klinische data, bloed- en weefselmonsters, en experimentele modellen onderzocht worden om te begrijpen hoe metabole stress en spiervervetting leiden tot bloedvat- en hartspierceldysfunctie in mutatiedragers. De onderzoekers zullen de metabole targets vertalen naar de klinische praktijk door een klinische trial te starten in de vroege fase van cardiomyopathie.
We zullen onder andere bestuderen of mensen met aanleg voor een hartspierziekte sneller ziek worden door overgewicht. Maar ook onderzoeken hoe de mutatie zelf schadelijke veranderingen in hartspiercellen veroorzaakt. De kennis die dit onderzoek oplevert zal worden ingezet voor het testen van nieuwe medicijnen. Het onderzoek wordt gefinancierd door de Dutch Cardiovascular Alliance en naast de afdeling experimentele cardiologie van het UMCG zijn het Amsterdam UMC, UMC Groningen, Maastricht UMC, Erasmus MC Rotterdam, Universiteit van Maastricht, Trimbos Instituut en het UMC Utrecht bij dit onderzoek betrokken.
Patiënten dragen belangrijk bij aan de kennisopbouw via de aan Double-Dose gelieerde ‘Stichting Cardiomyopathie Onderzoek Nederland’, welke tot doel heeft de informatie beschikbaar te maken voor patiënten, patiënten informatiedagen te organiseren, en sociale media campagnes te sturen.
DOUBLE DOSE is een samenwerking tussen het Amsterdam UMC, UMC Groningen, Erasmus MC, UMC Utrecht en het Maastricht UMC. Andere UMCG’ers die meewerken aan DOUBLE-DOSE zijn cardioloog Maarten van den Berg en medisch bioloog Herman Silljé. Lees hier meer over double dose.
