Cardiale transthyretine amyloidose (ATTR-CM) is een specifieke vorm van hartfalen die wordt gekenmerkt door de afzetting van amyloïd fibrillen in het hart. Twee vormen worden onderscheiden, namelijk de wildtype transthyretine (ATTRwt) vorm en de erfelijk vorm, deze laatste wordt veroorzaakt door een mutatie in het TTR gen (ATTRv). De prevalentie van ATTR-CM wordt momenteel geschat op ~ 10% van de patiënten met hartfalen met behouden ejectiefractie (HFpEF). Ook bij patiënten met ernstige aortaklepstenose komt ATTR veel voor. De diagnose ATTR-CM is echter moeilijk te stellen en wordt helaas vaak over het hoofd gezien.
Tot voor kort werd ATTR-CM als een onbehandelbare aandoening beschouwd. Er zijn momenteel echter verschillende nieuwe geneesmiddelen die op drie niveaus werken: het stabiliseren van TTR, het remmen van de productie van TTR in de lever door RNA-interferentie en tot slot het verwijderen van fibrillen in het hart. Zo bleek onlangs dat een stabiliserend medicijn (tafamidis), een klein molecuul dat TTR in het plasma bindt en de stabiliteit en een normale TTR-conformatie bevordert, de overleving verbetert en ziekenhuisopnames bij patiënten met ATTR-CM vermindert.
Het onderzoek naar amyloïdose op de afdeling cardiologie is sterk interdisciplinair. Er worden momenteel verschillende onderzoeken gestart die zich richten op de prevalentie in de algemene HFpEF-populatie (VIP-amyloïde studie) en bij patiënten met ernstige aortaklepstenose. Bij deze laatste populatie worden directe hemodynamische effecten van het opheffen van de stenose (unloading) op cardiale amyloidose onderzocht (AMYLO-TAVI). Samen met de afdeling Nucleaire Geneeskunde en Inwendige Geneeskunde nemen we deel aan het I-CARE-project. Dit project is een multinationaal consortium met partners in Duitsland en de UK en wordt gefinancierd door de Nederlandse Hartstichting, British Heart Foundation en de DZHK. I-CARE zal verder licht werpen op het werkingsmechanisme van stabiliserende geneesmiddelen en om responders versus niet-responders te identificeren.